Nobelprijs Svante Paabos oude DNA ontdekkingen bieden aanwijzingen over wat

Nobelprijs: Svante Pääbo’s oude DNA ontdekkingen bieden aanwijzingen over wat ons menselijk maakt.

De Nobelprijs voor fysiologie of geneeskunde voor 2022 is toegekend aan Svante Pääbo van het Max Planck Instituut voor Evolutionaire Antropologie in Leipzig, Duitsland, “voor zijn ontdekkingen betreffende het genoom van uitgestorven homininen en de menselijke evolutie”.

Met andere woorden, Pääbo heeft de prestigieuze prijs gekregen voor de sequentiebepaling van de genomen van onze uitgestorven verwanten, de Neanderthalers en Denisovanen, en voor het feit dat deze ontdekkingen hebben geleid tot nieuwe inzichten in de menselijke evolutie.

Pääbo wordt algemeen beschouwd als de pionier op het gebied van antiek DNA, een onderzoeksgebied dat zich bezighoudt met de terugwinning en analyse van DNA uit historische en prehistorische overblijfselen.

Hoewel Pääbo begin jaren tachtig aan de Universiteit van Uppsala in Zweden promoveerde in de medische wetenschappen, studeerde hij toen ook Egyptologie. Het was een logische volgende stap dat hij instrumenten uit de moleculaire biologie, geput uit zijn expertise in de medische wetenschap, gebruikte om de menselijke prehistorie beter te begrijpen.

Het extraheren van DNA uit oude botten

Vanaf de jaren 1980 bestudeerde Pääbo oud DNA in materiaal variërend van gemummificeerde mensen tot uitgestorven grondluiaards. Dit werk was een technische uitdaging omdat oeroud DNA sterk gedegradeerd is en besmet kan zijn.

In het decennium dat volgde, ontwikkelde hij een reeks methoden en richtlijnen om authentiek DNA te recupereren en te interpreteren en om het risico van besmetting door moderne bronnen, vooral van hedendaagse mensen, tot een minimum te beperken.

In het begin van de jaren negentig was er grote opwinding in het veld over de mogelijkheid om DNA van dinosaurussen terug te winnen. Pääbo bleef echter, op basis van zijn kennis over hoe DNA in de loop van de tijd afbreekt, sceptisch dat DNA zo’n lange tijd zou kunnen overleven. Later kreeg hij gelijk.

Lees meer:
Zes recente ontdekkingen die hebben veranderd hoe we denken over de menselijke oorsprong

Voor veel van zijn collega’s was het duidelijk dat Pääbo’s doel altijd was om Neanderthaler DNA terug te vinden. Maar hij nam zijn tijd en ontwikkelde zorgvuldig de methoden om oud DNA terug te vinden en te authentificeren totdat deze methoden rijp genoeg waren om dit doel te bereiken.

Uiteindelijk publiceerden Pääbo en zijn collega’s in 1997 de eerste Neanderthaler DNA-sequenties. In 2010 werd dit gevolgd door het volledige Neanderthaler genoom (dat wil zeggen alle genetische informatie opgeslagen in het DNA van één Neanderthaler).

Slechts enkele jaren later publiceerde de groep ook het genoom van een voorheen onbekend type mens, de Denisovanen, die ver verwant zijn aan de Neanderthalers. Deze sequentiebepaling was gebaseerd op een 40.000 jaar oud botfragment dat in de Denisovagrot in Siberië was ontdekt.

Pääbo’s ontdekkingen tonen aan dat gensequenties van onze uitgestorven verwanten de fysiologie van de moderne mens beïnvloeden.
Gorodenkoff/Shutterstock

Een van de belangrijkste bevindingen van Pääbo’s werk is dat veel moderne mensen een klein deel van het DNA van Neanderthalers en Denisovanen bij zich dragen. De moderne mens heeft deze stukjes DNA opgepikt door hybridisatie, toen moderne en archaïsche mensen zich vermengden toen de moderne mens zich tijdens de laatste ijstijd over Eurazië uitbreidde.

Bijvoorbeeld, bepaalde Neanderthaler genen beïnvloeden hoe ons immuunsysteem reageert op infecties, waaronder COVID-19. De Denisovaanse versie van een gen genaamd EPAS1 helpt mensen te overleven op grote hoogte. Het komt veel voor bij hedendaagse Tibetanen.

Lees meer:
Neanderthalers stierven 40.000 jaar geleden uit, maar er is nooit meer van hun DNA op aarde geweest

Door de genomen van Neanderthalers en Denisovanen te vergelijken met die van moderne mensen hebben Pääbo en zijn collega’s tegelijkertijd genetische mutaties aan het licht kunnen brengen die niet worden gedeeld.
Een groot deel daarvan houdt verband met de ontwikkeling van de hersenen.

Door genetische verschillen bloot te leggen die levende mensen onderscheiden van onze uitgestorven voorouders, vormen Pääbo’s invloedrijke ontdekkingen de basis voor onderzoek naar wat ons uniek menselijk maakt.

The Conversation

Love Dalén ontvangt financiering van de Zweedse Onderzoeksraad.

Anders Götherström ontvangt financiering van de Zweedse Onderzoeksraad.