Gorodenkoff/shutterstock
Wist je dat het nu mogelijk is om al je DNA te sequencen voor ongeveer de prijs van een smartphone? Dit zal uw unieke genetische opmaak onthullen, en kan worden gebruikt om de overeenkomsten en verschillen tussen uzelf en andere mensen over de hele wereld op genetisch niveau uit te werken.
Maar hoe kun je met deze informatie omgaan, en wat vertelt je genetische variatie je?
In onze onderzoeksgroep aan het Oxford University’s Big Data Institute, denken we dat de sleutel tot het begrijpen hiervan ligt in onze voorouders, en in het bijzonder in de genetische genealogie die ons allen verbindt. Deze beschrijft hoe jij en alle anderen verschillende delen van je genoom hebben geërfd van verschillende voorouders. Als we deze genealogie zouden kunnen leren kennen en ontcijferen waar en wanneer zij leefden, zouden we de hele geschiedenis kunnen blootleggen die in onze genen geschreven staat – hoe onze voorouders zich over de wereld verplaatsten en de evolutionaire processen die ons allemaal hebben geschapen.
Dit klinkt als een Herculestaak. Wat zouden we, zonder de genomen van iedereen die ooit geleefd heeft, kunnen weten over mensen die duizenden of honderdduizenden jaren geleden leefden?
Wij hebben deze taak benaderd door een reeks elegante computeralgoritmen te ontwerpen die genetische overeenkomsten en verschillen in een dataset van vele individuen nemen, en nauwkeurig onderlinge relaties reconstrueren.
Moderne en oude genomen verenigen
Voortbouwend op deze benadering beschrijven wij in ons nieuwe onderzoek het verhaal van recente evolutie onder 215 verschillende menselijke populaties uit verschillende tijden en geografische locaties.
De genealogie – lijnen van afstamming van onze gemeenschappelijke voorouders – omvat de genomen van 3.601 mensen uit drie afzonderlijke datasets, alsmede acht antieke genomen van hoge kwaliteit. Deze zijn afkomstig van drie Neanderthalers (een uitgestorven menselijke ondersoort die tot ongeveer 40.000 jaar geleden in Eurazië leefde), een Denisovan (een andere menselijke ondersoort die meer recent is ontdekt via een botscherf die in een Siberische grot is gevonden), en een familie van vier mensen uit de Afanasievo-cultuur die 4.500 jaar geleden in Zuid-Siberië leefde.
De verenigde genealogie, of “stamboom”, verklaart de genetische relaties van deze duizenden genomen tot elkaar.
Strikt genomen gaat het echter niet om één enkele boom, maar om een reeks met elkaar verbonden bomen langs het genoom. Wij noemen dit een “boomsequentie”, en de boomsequentie die wij hebben gemaakt bevat een heleboel bomen – 13 miljoen in feite. Er zijn ook 27 miljoen gemeenschappelijke voorouders, en voor elk daarvan hebben we tijden en geografische locaties geschat.
Wij willen hiermee een basiskader scheppen om te begrijpen hoe wij allemaal aan elkaar verwant zijn.
Lees meer:
Menselijke evolutie gebeurt nog steeds – mogelijk sneller dan ooit
We hebben bijvoorbeeld een interactieve grafiek gemaakt met de geschatte leeftijden van de gemeenschappelijke voorouders van verschillende populaties. Het toont verbanden tussen Afrikaanse populaties en niet-Afrikaanse populaties om het effect te zien van de zogenaamde “Out of Africa”-gebeurtenis, toen een groep mensen van Afrika naar Eurazië migreerde. Vergelijkingen met niet-Afrikaanse populaties laten zien dat zij veel gemeenschappelijke voorouders hebben die zo’n 3000 generaties geleden uit Afrika kwamen.
Evenzo blijkt uit een vergelijking van Denisovans met verschillende populaties dat zij zich vermengden met de voorouders van Papoea’s en Aboriginal Australiërs, zoals andere studies ook hebben gevonden. Er is een enorme hoeveelheid informatie in deze bron en hij bevat nog veel meer patronen die rijp zijn voor toekomstig onderzoek.
De video hieronder toont de geschatte locatie van gemeenschappelijke voorouders, achteruit bewegend in de tijd. Het onthult waarschijnlijke bewegingen van mensen over de hele wereld, teruggaand tot de Afrikaanse oorsprong van de mensheid honderdduizenden jaren geleden.
Kenmerken zoals de bevolking van de Amerika’s, hoewel slechts ruwweg geografisch accuraat, zijn ook onmiddellijk duidelijk. Deze resultaten wijzen op een vroegere aankomst van de mens in de Amerika’s en Oceanië dan het huidige archeologische bewijsmateriaal doet vermoeden. De genealogie is een ideaal kader voor toekomstig werk om dit soort signalen te onderzoeken.
Een van de vele voordelen van onze benadering is dat er heel weinig aannames worden gedaan. We gaan bijvoorbeeld niet uit van één, of slechts enkele migraties uit Afrika. En we eisen niet dat het op een bepaalde manier en op een bepaald tijdstip is gebeurd. Via de genealogie willen we de gegevens voor zichzelf laten spreken.
De afstamming van iedereen
Dus wat vertelt al deze genetische variatie ons? De overeenkomsten en verschillen tussen uw genoom en dat van alle anderen die ooit geleefd hebben, is in wezen de menselijke geschiedenis die in onze genen geschreven staat. De genetische genealogie is een manier om die geschiedenis te lezen en te begrijpen waar we vandaan komen. Het is ook de context voor elke analyse van menselijke genomen, zoals het traceren van de oorsprong en verspreiding van ziekte-veroorzakende genetische mutaties.
In de nabije toekomst zou u, gegeven uw genetische informatie, in een kwestie van minuten moeten kunnen achterhalen waar u in onze “verenigde genealogie” past. Maar je zou niet op slechts één plaats passen. Verschillende delen van uw DNA zullen afkomstig zijn van zeer verschillende voorouders, die op zeer verschillende plaatsen in de wereld hebben gewoond. En naarmate we meer genomen in onze genealogie opnemen, kunnen we die nog uitgebreider maken – we hebben de middelen om genealogieën van niet duizenden maar miljoenen genomen te maken.
Het is niet alleen nuttig voor mensen. Voor veel biologisch onderzoek is het nodig te weten hoe populaties van individuen veranderen in tijd en ruimte. Dat kan worden gedaan door deze genetische genealogieën te maken, of het nu gaat om gedomesticeerde dieren, bedreigde soorten of vectoren van menselijke ziekten zoals muggen. Genealogieën liggen ten grondslag aan de genetica van elke soort leven. We hebben nu de middelen om door de sluier heen te prikken en een glimp op te vangen van de geheimen binnenin.
Yan Wong werkt bij het Big Data Institute van de Universiteit van Oxford, waar dit onderzoek grotendeels plaatsvond.
Anthony Wilder Wohns ontving financiering van de Rhodes Trust.